肌营养不良症（MD）是一系列控制运动的肌肉逐渐减弱的遗传性疾病。
肌营养不良症可出现在婴儿期至中年或以后，其类型和严重程度部分取决于发病年龄。某些类型的肌营养不良症通常只影响男性；有些肌营养不良症患者的寿命正常，症状轻微，进展缓慢；另一些患者则经历了迅速而严重的肌肉无力和消瘦，在十几岁到20岁出头时面临死亡威胁。
在这种疾病的某些类型中，也会受到影响心脏和其他器官。随着医疗保健的进步，患有肌营养不良症的儿童比以往任何时候都更长寿。
肌营养不良症有九种主要类型：
一、肌强直综合症（也称为MMD或斯坦纳特症）
肌强直综合症是成年人中最常见的肌营养不良症类型，影响男性和女性，通常在儿童早期到成年的任何时间出现。在新生儿（先天性MMD）中非常罕见。
肌强直综合症指的是一种症状，肌肉强直——使用后肌肉长时间痉挛或僵硬。这种症状通常在寒冷的温度下更严重。该病导致肌肉无力，还影响中枢神经系统、心脏、胃肠道、眼睛和分泌激素的腺体。
在大多数情况下，日常生活多年来都不受限制。患有强直性肌萎缩症者的预期寿命降低。
二、杜氏肌营养不良症（DMD）
杜氏肌营养不良症是儿童最常见的肌营养不良症，通常只影响男性，出现在2岁到6岁之间。随着时间的推移，肌肉的体积会减小，变得更弱，但也可能会显得更大。
疾病进展各不相同，但许多杜氏肌营养不良症在12岁时需要依靠轮椅行动。在大多数情况下，手臂、腿和脊椎会逐渐变形，并且可能存在一些认知障碍。严重的呼吸和心脏问题标志着疾病进展到了后期。杜氏肌营养不良症通常在十几岁或20岁出头时面临死亡威胁。
三、贝克型肌肉萎缩症
贝克型肌肉萎缩症这种类型类似于杜氏肌营养不良症，但疾病要轻得多：症状出现时间较晚，进展更慢。贝克型肌肉萎缩症通常出现在2岁到16岁之间，但最晚可能出现在25岁。
与杜氏肌营养不良症一样，贝克型肌肉萎缩症通常只影响男性（1/30000），并导致心脏问题。疾病严重程度各不相同。贝克型肌肉萎缩症患者通常可以活到30多岁，并能活到成年。
四、肢带型肌营养不良症
肢带型肌营养不良症出现在青少年到成年早期，影响男性和女性。在其最常见的类型中，肢带型肌营养不良症会导致从臀部开始到肩部、手臂和腿部的渐进性无力。20年内，步行变得困难或不可能。患者通常活到中年至成年后期。
五、面肩肱型肌营养不良症
面肩胛肱肌是指活动面部、肩胛骨和上臂骨的肌肉。面肩肱型肌营养不良症出现在青少年至成年早期，影响男性和女性。这种类型的肌肉萎缩症进展缓慢，短时间内肌肉迅速恶化和虚弱。严重程度从非常轻微到完全禁用。行走、咀嚼、吞咽和说话都可能出现问题。大约50%的面肩肱型肌营养不良症患者一生都能行走，大多数人的寿命正常。
六、先天性肌营养不良症
先天性肌营养不良症意味着出生时就存在。先天性肌营养不良症进展缓慢，影响男性和女性。已经确定的两种类型——福山型和先天性肌营养不良症伴肌球蛋白缺乏症——在出生时或出生后的头几个月内会导致肌肉无力，同时伴有严重的早期挛缩（肌肉缩短或收缩，导致关节问题）。福山型先天性肌营养不良症会导致大脑异常，并经常发作。
七、眼咽型肌营养不良症
这种类型的肌肉萎缩症出现在40、50和60多岁的男性和女性身上。眼咽型肌营养不良症进展缓慢，导致眼睛和面部肌肉无力，可能导致吞咽困难。在疾病稍后期可能会发生骨盆和肩部肌肉的虚弱。也可能发生窒息和反复肺炎。
八、远端型肌营养不良症
远端型肌营养不良症影响成年男女，会导致前臂、手、小腿和脚的远端肌肉虚弱和消瘦。与其他类型的肌营养不良症相比，远端型肌营养不良症通常不那么严重，进展更慢，影响的肌肉更少。
九、埃默里-德赖弗斯肌营养不良症
这种罕见的肌肉萎缩症从儿童时期到青少年早期就出现，主要影响男性。在极少数情况下，女性也会受到影响。埃默里-德赖弗斯肌营养不良症会导致肩部、上臂和小腿肌肉无力和消瘦。危及生命的心脏病是非常常见的。肌肉挛缩发生在疾病早期。虚弱会扩散到胸部和骨盆肌肉。与其他类型的肌营养不良症相比，该病进展缓慢，导致的肌肉无力程度较轻。
治疗现状
目前，肌营养不良症没有治愈方法。但有很多治疗方法可以改善症状，改善患者和家人的生活质量。
临床医生会根据肌营养不良症类型推荐治疗方法。其中包括：物理疗法使用不同的锻炼和拉伸来保持肌肉强壮和灵活。
专业治疗教患者如何充分利用他们的肌肉。治疗师还可以教他们如何使用轮椅、牙套和其他可以帮助他们日常生活的设备。
如果喉咙或面部肌肉无力，言语治疗会教他们更容易说话。
如果呼吸困难，呼吸治疗会有帮助。治疗师将学习如何让呼吸更容易，或者让机器来辅助。
药物可以帮助缓解症状。例如目前国外已上市的Eteplirsen（Exondys 51）、golodirsen（Vyondys53）和vitolarsen（Viltepso）用于治疗杜氏肌营养不良症，帮助治疗导致特定基因突变的个体，特别是通过增加肌营养不良蛋白的产生。
减少肌肉痉挛的抗癫痫药物。
有助于心脏问题的血压药物。
免疫抑制剂（降低人体免疫系统的药物）可以减缓对肌肉细胞的损伤。
类固醇如强的松和defkazacor（Emflaza），可以减缓肌肉损伤，帮助患者更好地呼吸。不过该类药物会导致严重的副作用，如骨骼脆弱和感染风险更高。
肌酸是一种通常存在于体内的化学物质，可以帮助为肌肉提供能量，提高某些患者的力量。
手术可以帮助治疗肌肉营养不良症的各种并发症，如心脏问题或吞咽困难。
此外，科学家还在临床试验中寻找治疗肌营养不良症的新方法。
4001184567